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中华医学杂志家族性乳腺癌始祖突变研究获初步资料物流

发布时间:2019-11-29 17:58:48 阅读: 来源:拉马厂家

科学网-《中华医学杂志》:家族性乳腺癌“始祖突变”研究获初步资料

在一位祖先身上首先发生并由其引入某特定人群、随该人群扩大而在其中播散的基因突变,在遗传学上称做 始祖突变 。此前研究提示,中国大陆家族性乳腺癌可能不存在 始祖突变 ,但《中华医学杂志》今年第2期刊登的一篇研究论文,可能引发对这一认识的颠覆。该论文题为《中国家族性乳腺癌人群中发现重复出现的BRCA1 1100delAT突变》,其第一作者为复旦大学附属肿瘤医院的博士生李文凤,辽宁省肿瘤医院、青岛大学医学院附属医院、山东省肿瘤医院、国家人类基因组南方研究中心的有关人员参与了本项研究。李文凤介绍,此前的研究都没有发现在遗传学上有重复出现的胚系突变,学界普遍认为中国大陆家族性乳腺癌可能没有 始祖突变 ;当然还有一种可能,是因为之前研究的样本量都太小。李文凤等在既往研究的基础上,在扩大的样本量上,对以前发现的突变位点进行了进一步的特异性检测。他们以来自上述国内4个乳腺癌临床研究中心的60个独立汉族家族性乳腺癌家系为研究对象,病例就诊时间在2003~2005年。研究发现,在60个中国大陆家族性乳腺癌家系中,有一种重复性出现的致病性基因突变位点 BRCA1 1100delAT。据介绍,BRCA1和BRCA2基因的胚系突变,使某些有遗传易感性的高危家庭的成员患乳腺癌和卵巢癌的风险增加。这两个基因的突变大部分是 私人突变 ,在每个中都不同,其中一部分在包括封闭人群内的一些人群中成为 始祖突变 。这一点在东欧的一个高危犹太人群以及冰岛、荷兰、俄罗斯、波兰、日本等国家和地区的乳腺癌家庭中,都已得到不同程度的证实。 对特定人群而言,始祖效应的存在使得遗传异质性减低,并且使得对突变携带者的检测和遗传咨询更简便易行。 李文凤说,BRCA1基因是很大的基因,对编码区进行完全的分析不仅花费昂贵而且耗费时间,因此识别出始祖突变后,就能在进行全基因分析之前进行始祖突变检测,就能大大降低检测的成本。她表示,本研究结果为进一步研究中国大陆人群家族性乳腺癌是否存在 始祖突变 积累了部分资料,但要证实到底是不是存在 始祖突变 ,则还有待继续扩大样本量加以研究证实。有关专家指出,本研究对于家族性乳腺癌中BRCAl基因突变的诊断性检测和流行病学研究具有潜在价值,有利于制定乳腺癌基因突变筛查策略。

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